Pharmakogenetik

Die Zukunft der Arzneimitteltherapie

Jeder Mensch ist einzigartig – genauso individuell ist auch die Reaktion auf Medikamente. Die Pharmakogenetik untersucht, wie unsere Gene die Wirksamkeit sowie Verträglichkeit von Arzneimitteln beeinflussen und ermöglicht somit eine Personalisierte Medikation.

Historie

Pharmakogenetik

Relevanz & Nutzen

Metabolisierung

FAQ

Unserer Genetik beeinflusst die Sicerheit und Wirksamkeit von Medikamenten - mobil

Die individuellen genetischen Unterschiede zwischen Patienten werden in der heutigen Arzneimitteltherapie (one-fits-all) zumeist nicht berücksichtigt.

Dabei kommt es häufig vor, dass dasselbe Arzneimittel bei einem Patienten die gewünschte therapeutische Wirkung zeigt, während es bei einem anderen Patienten keine Wirkung oder starke Nebenwirkungen hervorruft.

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der Weltbevölkerung

weisen mindestens eine genetische Variante auf, die sich auf die Wirkung von Medikamenten auswirkt *

%

der über 65-jährigen

nehmen in Deutschland täglich fünf oder mehr Medikamente ein *

Krankenhaus Kosten

entstehen in Deutschland pro Jahr aufgrund unerwünschter Arzneimittelwirkungen *

Historie

Seit wann gibt es die Pharmakogenetik?

Obwohl Unterschiede in der Aufnahme und Verarbeitung von Medikamenten bei einzelnen Patienten schon seit über 100 Jahren beobachtet wurden, rücken die genetischen Hintergründe der Arzneimittelwirkung erst in jüngerer Zeit stärker in den Fokus.

Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms 2003 war ein Meilenstein für den zukunftsweisenden Ansatz der Personalisierten Medizin. Technologische Innovationen in der Genanalyse sowie die computergestützte Auswertung großer Datenmengen ermöglichen es heute, evidenzbasierte Forschungsergebnisse in die Entscheidung für eine medikamentöse Behandlung einzubeziehen.

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In der Genetik beziehen wir uns oft auf Mutationen als natürliche Veränderungen in der DNA-Sequenz eines Gens. Diese Variationen können die Genfunktion beeinflussen und sowohl zu unterschiedlichen äußerlichen Merkmalen, wie Augen- und Haarfarbe, als auch zu Veränderungen biologischer Prozesse führen.

Was ist Pharmakogenetik?

Die Pharmakogenetik (PGx) untersucht, wie genetische Merkmale eines Individuums den Stoffwechsel und damit die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen.

Im menschlichen Körper regulieren Enzyme, Transportproteine und Rezeptoren die Aufnahme, Verteilung und Ausscheidung von Arzneimitteln. Genetische Merkmale beeinflussen die Funktion dieser Enzyme und den damit verbundenen Medikamentenstoffwechsel.

Eine pharmakogenetische Untersuchung (Genotypisierung) identifiziert genetische Merkmale eines Patienten und gibt Aufschluss, wie diese die individuelle Verstoffwechselung (Metabolisierung) von Arzneimitteln beeinflussen.

Klinische Relevanz

Für Welche medizinischen Indikationen spielt Pharmakogenetik eine Rolle?

Die Pharmakogenetik spielt in einer Vielzahl von Indikationen eine wichtige Rolle. Das PGXperts System beinhaltet evidenzbasierte Daten zu 151 Gen-Wirkstoff-Paare, die für verschiedene Indikationen genutzt werden können.

Betroffene Medikamente

PGx in der Kardiologie

Grafik_Häufigkeit_Gene_und_Indikationen_DE_Indikationen

Medikation personalisieren

Wie hilft PGx dem behandelnden Arzt?

Sind die Genvarianten eines Patienten bekannt, kann bereits vor der Einnahme eines Arzneimittels festgestellt werden, welche Risiken auftreten könnten. Darüber hinaus ermöglicht die Pharmakogenetik, die Ursache bereits bestehender Nebenwirkungen zu erkennen und zu beheben. Die Ergebnisse dieser Untersuchung können dazu genutzt werden, die Auswahl und Dosierung von Medikamenten individuell anzupassen.

Dies ergänzt bisherige diagnostische Verfahren und verfolgt den Ansatz der Personalisierten Medizin.

PGXperts

End-to-end Lösungen für die Personalisierte Medikation

Die Pharmakogenetik birgt enormes Potenzial für die Arzneimitteltherapie der Zukunft. Um wissenschaftliche Erkenntnisse effektiv in die medizinische Praxis zu überführen, benötigt es End-to-End Lösungen, die sich nahtlos in bestehende Prozesse integrieren und unmittelbar anwendbare Informationen bereitstellen. PGXperts entwickelt innovative Systeme, angepasst auf die Anforderungen unterschiedliche Anwender.

Für Krankenhäuser

PGXperts PRiM

Für Ärzte

InteraktionsCheck

Für Labore

PGx Interpretation

Die Pharmakogenetik ermöglicht eine Personalisierte Medikation - mobil

Genanalyse

Was wird untersucht?

Bei einer pharmakogenetischen Untersuchung wird ein DNA-Test durchgeführt, der entweder aus Blut oder Speichelprobe gewonnen wird. Dabei werden bestimmte Abschnitte der DNA, sogenannte SNPs (= Einzel-Nukleotid Polymorphismen) auf genetische Variationen untersucht.

Derzeit wurden über 20 Gene identifiziert, die Einfluss auf die Verstoffwechselung von Arzneimitteln haben. Darunter insbesondere CYP2D6, CYP2C9 und CYP2C19 aus der Cytochrom-P450-Enzymfamilie.

Metabolisierungstypen

Welche Metabolisierungstypen gibt es?

Die Pharmakogenetik ermöglicht die Vorhersage der individuellen Arzneimittelwirkung durch die Einteilung der Patienten in verschiedene Metabolisierungstypen. Wird ein Arzneimittel zu schnell verstoffwechselt, kann der Wirkspiegel im Blut zu niedrig ausfallen, wodurch die Standarddosierung nicht die gewünschte therapeutische Wirkung erzielt. Umgekehrt kann eine verminderte Metabolisierung zu Überdosierungen und Nebenwirkungen führen.

Die langsame Metabolisierung (Poor Metabolizer) führt zu einer überhöhten Wirkstoffkonzentration und kann in der Folge zu schwerwiegenden Nebenwirkungen führen.

Bei eingeschränkten Metabolisierern (Intermediate Metabolizer) wird die Wirkdauer verlängert und Nebenwirkungen werden wahrscheinlicher.

Bei normalen Metabolisierern (Extensive Metabolizer) befindet sich die Wirkstoffkonzentration über längere Zeit innerhalb des therapeutischen Fensters mit erwarteter Wirksamkeit.

Ultraschnelle Metabolisierer (Ultrarapid Metabolizer) bauen einen Wirkstoff zu schnell ab, es kommt zu Therapieversagen.

4 Schritte zur Personalisierten Medikation

Wie läuft eine Behandlung mit Personalisierter Medikation ab?

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Aufklärungsgespräch

Der Patient wird vom behandelnden Arzt über den Ablauf und die Kosten einer pharmakogenetischen Untersuchung aufgeklärt.

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PGxProfil beauftragen

Der Arzt holt die Zustimmung des Patienten ein, nimmt ihm Blut ab beauftragt ein PGxProfil an.

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PGxProfil wird erstellt

Das Labor führt die genetische Analyse durch und generiert das PGxProfil.

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Medikation personalisieren

Der Arzt erhält das PGxProfil und passt die Medikation des Patienten personalisiert an.

Arzt in Ihrer nähe finden

Eine Personalisierte Medikation bietet zahlreiche Vorteile - mobil



Therapieerfolg erhöhen

Erhöhte Ansprechrate und reduziertes Risiko von unerwünschten Arzneimittelwirkungen



Kosten reduzieren

Senkung der Behandlungs- & Gesundheitskosten

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Früherkennung

Risiken bei komplexen Medikationsszenarien vor der Behandlung identifizieren

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Lebenslang profitieren

Einmalige Erstellung & lebenslanger Nutzen für einen Patienten

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Medikationsfehler vermeiden

Weniger Krankenhauseinweisungen und Arztbesuche aufgrund von Medikationsfehlern

FAQ

Häufig gefragt, einfach erklärt

Wann ist eine pharmakogenetischer Untersuchung sinnvoll?

Pharmakogenetische Untersuchungen unterstützen Ärzte, das passende Medikament und Dosierung für Patienten vor der Verordnung auszuwählen. Besonders Patienten in Langzeittherapie oder bei schwerwiegenden Risiken durch Therapieversagen oder Unverträglichkeit können hiervon profitieren. Auch während der Behandlung hilft die Pharmakogenetik, mögliche Ursachen für Nebenwirkungen zu identifizieren und eine alternative Medikation zu finden.

Wie läuft ein pharmakogenetischer Untersuchung ab und was sagt sie aus?

Nach der Beratung und Aufklärung durch den behandelnden Arzt wird eine Blut- oder Speichelprobe entnommen. Im Labor wird die DNA extrahiert. Die betreffenden Gene in dieser DNA werden angereichert und die Varianten analysiert. Der daraus resultierende Genotyp wird mit dem PGXperts Systems interpretiert und Phänotypen abgeleitet. Das Ergebnis wird dem Arzt in einem übersichtlichen Bericht zur Verfügung gestellt. Mithilfe dieser Informationen kann die Medikation personalisiert werden.

Was ist das pharmakogenetische Profil und was beinhaltet es?

Ein pharmakogenetisches Patientenprofil wird auf Basis der genetischen Tests und der Pharmakogenetik Datenbank von PGXperts erstellt. Es beinhaltet detaillierte Informationen zu den untersuchten genetischen Varianten des Patienten, welche die Wirkung von Medikamenten beeinflussen können. Darüber hinaus werden Hinweise zu klinischen Konsequenzen und mögliche Maßnahmen gegeben.

Muss die Untersuchung regelmäßig wiederholt werden?

Die genetische Veranlagung eines Menschen bleibt ein Leben lang unverändert, daher ist nur eine einmalige pharmakogenetische Untersuchung erforderlich. Im PGx-Profil werden nur Gene analysiert, die nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft die Wirkung bestimmter Medikamente beeinflussen. Zukünftige Forschungen könnten die Untersuchung zusätzlicher Gene und Wirkstoffe ermöglichen.

Werden die Kosten von der Krankenkasse übernommen?

Pharmakogenetische Untersuchungen werden von Arzneimittelzulassungsbehörden weltweit für viele Wirkstoffe gefordert oder empfohlen. Eine pauschale Kostenübernahme durch die Krankenkassen ist in Deutschland derzeit nicht möglich. Immer mehr gesetzliche und private Krankenkassen beteiligen sich jedoch teilweise oder vollständig an den Kosten. Daher ist eine vorherige Rücksprache mit der Krankenkasse zu empfehlen.

Wie sicher sind die Ergebnisse?

Die Ergebnisse der pharmakogenetischen Interpretation basieren auf internationalen Studien, die höchste wissenschaftliche Standards erfüllen. Die PGXperts Datenbank wird von unseren Experten kuratiert und bezieht Informationen aus weltweit führenden Quellen. Durch vierteljährliche Aktualisierungen stellen wir sicher, dass die Daten stets auf dem neuesten wissenschaftlichen Stand sind.

Was passiert mit den Patientendaten?

Die Vertraulichkeit personenbezogener Gesundheitsdaten ist in allen europäischen Staaten durch die DSGVO und lokale Gesetze streng geregelt. Untersuchungsergebnisse und persönliche Daten werden gemäß diesen Vorschriften vertraulich behandelt und sicher gespeichert. Vor der pharmakogenetischen Untersuchung werden die Daten anonymisiert, sodass PGXperts keinen Zugriff auf personenbezogene Informationen hat.

Wie kann ich eine Pharmakogenetische Untersuchung beauftragen?

PGXperts entwickelt End-to-End Lösungen für Krankenhäuser, Labore, Ärzte und Patienten, um die Pharmakogenetik in die medizinische Routine zu ermöglichen. Auf unsere Webseite finden Sie mehr Informationen für Ihren Zugang zu einer Personalisierten Medikation.

Warum wird der Einfluss der Genetik nur selten vom Arzt berücksichtigt?

Obwohl bekannt ist, dass Erbanlagen bei Wirksamkeit von Medikamenten eine Rolle spielen, ist das Wissen über die genauen genetischen Hintergründe noch begrenzt. Bisher war es sehr aufwändig, Zusammenhänge zwischen der Wirkung von Medikamenten und beteiligten Genen zu identifizieren und korrekt zu interpretieren. Hier setzen die Lösungen von PGXperts an.

Was bedeutet „das richtige Medikament in der richtigen Dosis“?

Arzneimittel werden in der Regel nur zugelassen, wenn sie für die Mehrheit der Patienten ein positives Nutzen-Risiko-Verhältnis bieten. Allerdings gibt es Patienten, bei denen das Medikament entweder nicht wirkt oder verstärkte Nebenwirkungen hervorruft. Solche Unterschiede können auf genetische Variationen zurückzuführen sein. Kennt der behandelnde Arzt die genaue Ursache, kann er die Dosis anpassen oder ein alternatives Medikament mit besserer Verträglichkeit verschreiben.

Gen-Wirkstoff-Interaktionen in der Kardiologie

Erhöhtes Risiko eines erneuten Schlaganfalls:
Clopidogrel wird häufig zur Vorbeugung von ischämischen Schlaganfällen eingesetzt. Patienten mit CYP2C19-Varianten, die die Aktivierung von Clopidogrel hemmen, haben ein erhöhtes Risiko für einen erneuten Schlaganfall, da das Medikament nicht ausreichend wirksam ist.

Muskelschmerzen (Myopathie) und Leberschäden:
Patienten, die Statine zur Cholesterinsenkung und Vorbeugung von Herzinfarkten und Schlaganfällen einnehmen, können bei bestimmter Varianten des SLCO1B1-Gens erhöhte Statinspiegel im Blut entwickeln. Dies erhöht das Risiko schwerer Nebenwirkungen wie Myopathie oder Leberschäden.

Betroffene Medikamente

Mangelnde Wirksamkeit

Welche Medikamente sind betroffen?

Die Ansprechrate bestimmter Medikamente variiert stark und ein hoher Prozentsatz von Patienten zeigt unzureichende therapeutische Ergebnisse. Dies ist besonders relevant bei Hochrisikomedikamenten.