
Die Zukunft der Arzneimitteltherapie
Pharmakogenetik (PGx)
Jeder Mensch ist einzigartig – genauso individuell ist auch die Reaktion auf Medikamente. Die Pharmakogenetik untersucht, wie unsere Gene die Wirkung von Arzneimitteln beeinflussen.
Dieses Wissen ermöglicht eine Personalisierte Medikation, bei der das richtige Medikament in der passenden Dosierung für den einzelnen Patienten ausgewählt werden kann. So lassen sich Therapien wirksamer gestalten und Nebenwirkungen reduzieren.
Erklärung
Unsere Genetik beeinflusst die Wirksamkeit und Sicherheit
von Medikamenten
Die genetischen Unterschiede von Patienten werden in der heutigen Arzneimitteltherapie (one-fits-all) zumeist nicht berücksichtigt.
Daher kommt es häufig vor, dass ein Arzneimittel bei einem Patienten die gewünschte therapeutische Wirkung zeigt, während es bei einem anderen Patienten zu Therapieversagen oder unerwünschten Arzneimittelwirkungen führt.
PHARMAKOGENETIK
Wirkung von Arzneimitteln unter Berücksichtigung genetischer Merkmale
Was ist Pharmakogenetik?
Die Pharmakogenetik (PGx) untersucht den Einfluss von unterschiedlichen genetischen Varianten eines Patienten auf die Metabolisierung von Arzneimitteln.
Wie beeinflussen genetische Varianten die Wirkung von Medikamenten?
Im Körper regulieren Enzyme, Transportproteine und Rezeptoren die Aufnahme, Verteilung und Ausscheidung von Arzneimitteln. Genetische Unterschiede beeinflussen dabei sowohl deren Menge als auch die Funktion und somit die Geschwindigkeit, mit der Medikamente wirken und abgebaut werden.

Seit wann existiert
die Pharmakogenetik?
Der Begriff der Pharmakogenetik wurde 1959 von Friedrich Vogel geprägt, der damit die Grundlage für ein neues Forschungsfeld und einer Personalisierten Medikation legte.

Was wird bei der Pharmakogenetik untersucht?
Bei einer pharmakogenetischen Untersuchung werden ausgewählte Gene auf Varianten untersucht, welche die Metabolisierung bestimmter Medikamente beeinflussen.
Die Pharmakogenetik ermöglicht eine Personalisierte Medikation

Individualisierung
Wie hilft PGx dem behandelnden Arzt?
Die Ergebnisse der pharmakogenetischen Untersuchung eines Patienten können dazu genutzt werden, die Auswahl und Dosierung von Medikamenten individuell anzupassen.
So können Risiken schon vor Einnahme eines Arzneimittels vermieden oder bereits aufgetretene Nebenwirkungen erkannt und reduziert werden. Dies ergänzt bisherige diagnostische Verfahren als Entscheidungsunterstützung und verfolgt den Ansatz der Personalisierten Medizin.
Für welche medizinischen Indikationen spielt Pharmakogenetik eine Rolle?
Die Pharmakogenetik spielt bei einer Vielzahl von Krankheitsbildern eine wichtige Rolle. Das PGXperts System beinhaltet evidenzbasierte Daten zu mehr als 150 Medikamenten, die von der Genetik beeinflusst werden (Gene-Drug-Pair) und für verschiedene Indikationen genutzt werden können.

%
der Bevölkerung können von der Pharmakogenetik profitieren
Genetisches Aufkommen
Personalisierte Medikation für alle
Eine US-Studie mit über 10.000 Teilnehmern konnte nachweisen, dass bei 99% der Menschen mindestens eine genetisch relevante Variante vorliegt, welche die Wirksamkeit oder Verträglichkeit von Medikamenten beeinflussen kann.
Welche Metabolisierungstypen gibt es?
Die Pharmakogenetik unterscheidet zwischen mehreren Metabolisierungstypen, um die Geschwindigkeit des Stoffwechsels eines Patienten für ein spezifisches Medikament zu beschreiben.

Eine langsame Metabolisierung (Poor Metabolizer) führt zu einer überhöhten Wirkstoffkonzentration und kann in der Folge schwerwiegende Nebenwirkungen verursachen.

Bei eingeschränkten Metabolisierern (Intermediate Metabolizer) wird die Wirkdauer verlängert und Nebenwirkungen werden wahrscheinlicher.



Eine Personalisierte Medikation
bietet zahlreiche Vorteile
Erhöhter Therapieerfolg
Erhöhte Ansprechrate und reduziertes Risiko für unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Reduktion von Kosten
Senkung der direkten und indirekten Behandlungskosten
Früherkennung
Risiken bei komplexer Medikation vor der Behandlung identifizieren
Lebenslanger Nutzen für Patienten
Einmalige Untersuchung für Patienten & lebenslanger Nutzen durch Personalisierte Medikation
Entlastung für medizinisches Fachpersonal
Weniger Krankenhauseinweisungen und Arztbesuche aufgrund von Nebenwirkungen und Medikationsfehlern
PGx-Untersuchung
Pharmakogenetische Untersuchung für Kliniken und Praxen
Mit einer PGx-Untersuchung von PGXperts können Ärzte die genetische Veranlagung ihrer Patienten berücksichtigen – für eine sichere, wirksame und personalisierte Medikation.

Seit wann existiert die Pharmakogenetik?
Die Ursprünge der Forschung zur individuellen Medikamentenwirkung reichen in die 1950er-Jahre zurück, als genetische Variationen erstmals als Ursache für Unterschiede in der Medikamentenverarbeitung nachgewiesen wurden. Der Begriff wurde 1959 von Friedrich Vogel geprägt, der damit die Grundlage für ein neues Forschungsfeld legte.
Die Entschlüsselung des Genoms 2003 war ein Meilenstein für die Personalisierte Medizin. Technologische Fortschritte und reduzierte Kosten bei der Genanalyse und Datenverarbeitung ermöglichen es heute, evidenzbasierte Forschungsergebnisse in die Entscheidung für eine medikamentöse Behandlung einzubeziehen.
Natürliche Veränderung der DNA-Sequenz, sogenannte Polymorphismen, werden von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben. Diese genetischen Varianten können die Genfunktion (Genotyp) beeinflussen und sowohl äußere Merkmale wie Augen- und Haarfarbe als auch biologische Prozesse (Phänotypen) verändern.
Was wird bei der Pharmakogenetik untersucht?
Eine pharmakogenetische Untersuchung erfolgt anhand der DNA, die entweder aus einer Blut- oder Speichelprobe gewonnen wird. Dabei werden bestimmte Abschnitte der DNA auf genetische Varianten untersucht, sogenannte SNPs (= Einzel-Nukleotid Polymorphismen), bei denen durch eine breite Studienlage, bekannt ist, dass sie die Metabolisierung von spezifischen Medikamenten beeinflussen.

Der Metabolismus der meisten Medikamente wird durch Enzyme des CytochromP450 (CYP)-Systems katalysiert. Die Unterschiede der Funktion dieser CYP450-Enzyme sind Ursache dafür, dass bei gleicher Dosierung eines Medikaments Intensität und Dauer von Wirkungen und Nebenwirkungen von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein können.
Aus klinischer Sicht sind vor allem CYP2B6, CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4 und CYP3A5 relevant, da sie zwischen 70 und 90% der angewendeten Arzneistoffe verstoffwechseln *.